Qualquer mudança a nível da sequência do código genético de um organismo tem o nome de mutação.
As mutações podem ser causadas por acção interna, durante as divisões celular e as meioses, ou por agentes mutagénicos externos, como radiações e químicos.
Uma mutação só é transmitida à descendência quando ocorre em células germinativas. Grande parte das mutações apenas ocorre em células somáticas, ou seja, apenas o organismo portador da mutação se manifesta com ela, não sendo transmitida à descendência.
As mutações podem ser classificadas como génicas, quando ocorrem a nível dos nucleótidos, por inserção, delecção ou substituição de bases. Dada a redundância e não ambiguidade do DNA, mutações por substituição de bases podem ter o mesmo efeito que a sequência normal – mutação silenciosa.
Mutações cromossómicas são mutações que ocorrem a nível dos cromossomas. Podem ser estruturais ou numéricas:
Mutações cromossómicas estruturais ocorrem quando a sequencia génica é alterada. Pode ser invertida ou mesmo translocada para outro cromossoma.
Mutações cromossómicas numéricas ocorrem quando o número de cromossomas difere de um organismo normal. Na espécie humana, um caso muito conhecido deste tipo de mutações é o caso de Trissomia 21, em que existem 3 cromossomas no “par” 21.
Bibliografia
» OSÓRIO, Lígia (2007) Preparar os Testes. Perafita: Arial Editores
SILVIA, Amparo; SANTOS, Maria; MESQUITA, Almira; BALDAIA, Ludovina; FELIX, José (2009) Terra, Universo de Vida. Porto: Porto Editora
» http://pt.wikipedia.org/wiki/Muta%C3%A7%C3%A3o
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