As excepções de Mendel

Durante todo o século XX XXI, cientistas e investigadores aprofundam os conhecimentos da Humanidade sobre a genética e hereditariedade. Um exemplo é o Projecto Genoma Humano, que tem como principal objectivo descodificar toda a sequencia de DNA do genoma humano.

Associado à hereditariedade, cientistas tentam aplicar as leis de Mendel regidas no séc. IXX a mais espécies de seres vivos. É então que nos deparamos com fenómenos que não estão de acordo com as leis de Mendel.

Polialelismo

Estamos perante um caso de polialelismo quando existem mais do que duas combinações de alelos, aumentando a variação do fenótipo. Podemos tomar como exemplo os grupos sanguíneos do sistema ABO. Existem 3 genes, 2 dominantes (A e B) (codominância, abordarei mais adiante), e um recessivo (O). Existem assim 6 combinações genotípicas possíveis: AA, AB, BB, AO, BO e OO. Como A e B são dominantes, apenas existem 4 formas fenotípicas (A, B, AB e O, os grupos sanguíneos).

Dominância Incompleta

Ocorre quando um gene não é totalmente dominante. Como resultado, são visíveis características de ambos os alelos no fenótipo. Tomo como exemplo das Bocas-de-Lobo, flores abundantes em Portugal. Estas flores tem, para cor vermelha, os alelos VV, e para cor branca os alelos BB. Trata-se de um caso de dominância incompleta pois, tomando como exemplo a geração F1, que tem como genes os alelos VB, o seu fenótipo toma a cor rosa. Resumindo, os seres heterozigóticos num caso de dominância incompleta tem como fenótipo algo intermédio entre os fenótipos dos seres homozigóticos. (VV x BB – VB)

Alelos Letais

 São alelos, que com uma determinada combinação no locus do indivíduo, provoca a sua morte a longo prazo, a curto prazo, ou mesmo inviabilizar o desenvolvimento embrionário. Tomo como exemplo um caso de inviabilidade genética: a coloração das folhas de uma determinada planta. O gene C (dominante) é responsável pela cor verde na planta. O gene c (recessivo) condiciona à ausência de pigmentos de clorofila (responsável pela cor verde). Se o locus de  uma planta tiver os genes CC, a planta toma a cor verde escuro, se possuir Cc, toma a cor verde claro (pois existe menos pigmentos de clorofila devido à existência do gene recessivo c). A combinação cc (dois recessivos), é inviável pois impede a obtenção de energia por parte da planta (ausência de clorofila), tornando impossível a sua maturação. Mas hipoteticamente falando, caso fosse possível o crescimento da planta, ela tomaria uma cor esbranquiçada. Como podemos observar pelo Xadrez Mendeliano abaixo, os indivíduos não estão numa proporção de 3:1, mas sim de 2:1, pois uma combinação é inviável, provocando a morte prematura da planta.

Gâmetas	C	c
C	CC	Cc
c	Cc	cc

 

Epistasia

 

Estamos perante um caso de epistasia quando a expressão de um gene de um determinado locus afecta a expressão de um outro gene noutro locus, locis estes que podem estar quer no mesmo cromossoma, quer em cromossomas diferentes. Tomo como exemplo a transmissão da cor dos cães da raça labrador. Existem 2 genes que determinam a cor: N, dominante, responsável pela cor preta, n, recessivo, responsável pela cor castanha; mas existem 3 cores nesta raça: preto, castanho e branco. A cor branca deve-se ao facto da presença de dois genes recessivos, d, que impedem a deposição do pigmento da cor no pêlo, sendo que D, dominante, promove a sua deposição. As combinações do genótipo dos gâmetas para a cor são ND, nD, Nd e nd. Para saber-mos as combinações possíveis, bem como sua expressão fenotípica, veja-mos o seguinte Xadrez Mendeliano.

 

 

Gâmetas	ND	Nd	nD	nd
ND	NNDD	NNDd	NnDD	NnDd
Nd	NNDd	NNdd	NnDd	Nndd
nD	NnDD	NnDd	nnDD	nnDd
nd	NnDd	Nndd	nnDd	nndd

Como podemos observar, embora seja um caso de diibridismo, não apresenta a proporção 9:3:3:1, mas sim 9:4:3

Codominância

O fenótipo dos indivíduos heterozigoticos é diferente dos homozigóticos, e não há qualquer fenótipo intermédio entre eles, como acontece na dominância incompleta. Dois alelos diferentes do mesmo gene expressão-se simultaneamente nos seres heterozigóticos e formam dois fenótipos diferentes. Tomo como exemplo o sistema dos grupos sanguíneos ABO. A e B são ambos dominantes, pois o genótipo AO forma hemácias com aglutinogénios A e aglutininas anti-B no plasma, genótipo BO forma hemácias com aglutinogénios B e plasma com aglunininas anti-A. Quando em conjunto no mesmo locus, os genes A e B formam o genótipo AB,  que forma hemácias com ambos os aglutinogénios A e B, e sem aglunininas. Em suma, num fenómeno de codominância, caso dois genes dominantes diferentes se apresentem no mesmo locus, ambos se prenunciaram no fenótipo.

Para além destas excepções, também existem há casos em que determinada característica está ligada ao sexo (gene presente em cromossomas sexuais X e Y).

 

Hereditariedade

Mendel e o Monoibridismo 

Em 1886, foram “plantados” os alicerces da genética, com a publicação de resultados de diversas experiencias realizadas por um monge da Ordem de Santo Agostinho, Gregor Mendel. Mendel realizou diversas experiencias  com ervilheiras da espécie Pisum sativum em que estudava a transmissão de uma única característica (monoibridismo). Para tal, cruzou linhas puras desta espécie (indivíduos que, após autopolinização, originam descendência fenótipo igual entre si e igual aos progenitores com a característica considerada) , que diferenciavam no carácter em estudo (exemplo, cor da corola, branca ou vermelha). Aos descendentes desse cruzamento deu o nome de Geração F1, sendo P a geração parental de linhas puras. Aos descendentes do cruzamento de indivíduos da geração F1 deu o nome de Geração F2. Na geração F2, Mendel pode concluir que a proporção de indivíduos com variação da característica em estudo era sempre 3:1 (por exemplo, 3 indivíduos com corola vermelha para 1 com corola branca). O esquema abaixo mostra um exemplo de monoibridismo, estudando a cor da corola da ervilheira.

Esta razão pode ser comprovada através do Xadrez Mendeliano:

V –> gene dominante (corola vermelha)          v –> gene recessivo (corola branca)

Gâmetas	V	v
V	VV	Vv
v	Vv	vv

 

Pela analise da tabela, podemos concluir que existem 3 indivíduos de corola vermelha (VV, Vv e Vv) para um de corola branca (vv). Na presença de um gene dominante no genótipo, o gene recessivo é suprimido. Se o genótipo for constituído por 2 genes recessivos (neste caso v para corola branca), o fenótipo apresentará essa característica.

Diibridismo

 

 Mas Mendel não se limitou a experiencias de monoibridismo. Também realizou experiencias de diibridismo, ou seja, estudo da transmissão de duas características. O método experimental é o mesmo (cruzamento de duas linhagens puras, uma com dois alelos dominantes, outra com dois recessivos, depois cruzamento de dois indivíduos da geração F1). Tomo como exemplo de diibridismo o estudo da transmissão da forma e da cor das ervilhas (Lisa, rugosa, Amarela e verde). Os genes dominantes são Lisa e Amarela, enquanto que os recessivos são rugosa e verde. Os indivíduos da geração F1 irão expressar os genes dominantes, pelo que serão, genótipicamente LlAa, e fenótipicamente serão Lisas e Amarelas. Forma os gâmetas LA, La, lA e la. Quanto à geração F2, observemos o seu Xadrez Mendeliano.

L –> Lisa    l –> rugosa    A –> Amarela   a –> verde

Gâmetas	LA	La	lA	la
LA	LLAA	LLAa	LlAA	LlAa
La	LLAa	LLaa	LlAa	Llaa
lA	LlAA	LlAa	llAA	llAa
la	LlAa	Llaa	llAa	llaa

Pela observação do fenótipo, temos 9 Lisas e Amarelas, 3 rugosas e Amarelas, 3 Lisas e verdes e 1 rugosa e verde. Proporção 9:3:3:1

Princípios de hereditariedade

Através das experiencias de Mendel, pode-se salientar os seguintes princípios:

Para cada carácter existem 2 factores alternativos;- Cada organismo possui 2 factores para cada carácter, idênticos ou diferentes;

Nos organismos que possuem 2 factores diferentes para um carácter, aquele que se manifesta é o dominante e aquele que não se manifesta é o recessivo;

Na formação dos gâmetas, os factores separam-se, de tal modo que os gâmetas possuem apenas um dos factores, sendo por isso, puros.

Pela análise destes principios, Mendel estabeleceu 2 leis fundamentais da hereditariadade:

1ª Lei de Mendel – Lei da Segregação Factorial: os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se formarem gâmetas com um alelo é igual à probabilidade de se formarem gâmetas com o outro alelo.

2ª Lei de Mendel – Lei da Segregação Independente: durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos do outro gene.

Contudo, investigadores já no século XX, na tentativa de aplicar estas leis a outros seres vivos, encontraram algumas dificuldades, as excepções às leis de Mendel.